News

Attitudine delle coppie identificate mediante screening come portatrici della malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per l’alta variabilità del fenotipo esistono controversie sullo screening per la ricerca del portatore.Ricercatori dell’Hebrew University-Hadassah Medical School a Gerusalemme in...(Leggi)

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di...(Leggi)

Manifestazioni neurologiche anche nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo I

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della malattia di Gaucher si differenzia dal tipo II e III per l’assenza di coinvolgimento del sistema nervoso.Tuttavia, un numero crescente...(Leggi)

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,...(Leggi)

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della...(Leggi)

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi.
Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e reverte...(Leggi)

Pagina 2/2 -